एफडीए ने बहरेपन के लिए पहली जीन थेरेपी को हरी झंडी दे दी है

खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने जन्मजात बहरे लोगों की सुनने की क्षमता को बहाल करने के लिए पहली जीन थेरेपी को मंजूरी दे दी।

यह निर्णय, हालांकि केवल आनुवंशिक बहरेपन के एक बहुत ही दुर्लभ रूप के साथ पैदा हुए लोगों को तुरंत प्रभावित करता है, इसे श्रवण हानि के इलाज की खोज में एक मील का पत्थर माना जा रहा है।

बोस्टन में मास आई एंड ईयर के एक सहयोगी वैज्ञानिक झेंग-यी चेन कहते हैं, “इतिहास में यह पहली बार है कि श्रवण हानि के लिए एक नई दवा आई है।” जो गुरुवार को एफडीए द्वारा अनुमोदित थेरेपी के विकास में शामिल नहीं थे। लेकिन उनकी शोध टीम ने बुधवार को समान दृष्टिकोण के साथ बहुत आशाजनक परिणाम बताए। अनुमोदन के बारे में वह कहते हैं, “मुझे लगता है कि यह एक ऐतिहासिक घटना है, एक ऐतिहासिक घटना है, पूरे क्षेत्र के लिए एक महान विकास है।”

एक नवजात शिशु का श्रवण परीक्षण विफल हो गया

जब सिएरा स्मिथ ने अपने बेटे ट्रैविस को जन्म दिया, तो अस्पताल ने तुरंत उसे बताया कि कुछ गड़बड़ है।

न्यूयॉर्क के ईस्ट ग्रीनबश में रहने वाले 26 वर्षीय स्मिथ कहते हैं, “अस्पताल ने मुझे बताया कि वह अपने नवजात शिशु के श्रवण परीक्षण में विफल रहा है। लेकिन उन्होंने सोचा कि यह सिर्फ कानों में तरल पदार्थ था और यह कुछ महीनों में ठीक हो जाएगा।”

लेकिन वह नहीं था. यह पता चला कि ट्रैविस एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष के साथ पैदा हुआ था जिसने उसे अत्यधिक बहरा बना दिया था।

स्मिथ कहते हैं, “वह 100% बहरा था।” “हम जो कुछ भी करते हैं – बर्तनों को एक साथ पटकना, उसका नाम चिल्लाना – बिल्कुल कुछ भी नहीं था।”

एक प्रायोगिक जीन थेरेपी आशा प्रदान करती है

लेकिन फिर स्मिथ ने एक प्रायोगिक उपचार के बारे में सुना जिससे उनके बेटे को मदद मिल सकती है। डॉक्टर उसके बेटे के कानों में एक वायरस डालेंगे जिसमें ओटोफ़र्लिन नामक प्रोटीन का जीन होगा, जो ट्रैविस के पास नहीं था, उम्मीद है कि उसके मस्तिष्क की उसके कानों से संकेत प्राप्त करने की क्षमता बहाल हो जाएगी। वह न्यूयॉर्क में कोलंबिया विश्वविद्यालय में इसे आज़माने के मौके पर कूद पड़ीं।

स्मिथ कहते हैं, “लगभग ढाई से तीन महीने बाद, हम कार में गाड़ी चला रहे थे और वह सो रहा था। और मैं बहुत ज़ोर से हँसा, और वह पहली बार चौंका। वह, जैसे, अपनी नींद में कूद गया।” “और मैंने अपने दोस्त की ओर देखा और मैंने कहा: ‘हे भगवान। जैसे, क्या उसने यह सुना?’ और इसलिए हमने चिल्लाना और जोर-जोर से शोर मचाना शुरू कर दिया और, निश्चित रूप से, वह जागने लगा।”

स्मिथ आगे कहते हैं: “वह एक माँ के लिए सबसे अनोखा पल था जिसे तब महसूस किया जा सकता है जब आपका बेटा पहली बार आपकी आवाज़ सुनता है।”

स्मिथ को जो उपचार मिला वह एफडीए द्वारा अनुमोदित था।

“मैं बिल्कुल रोमांचित हूं,” रेजेनरॉन फार्मास्यूटिकल्स में जेनेटिक दवाओं के उपाध्यक्ष जोनाथन व्हिटन कहते हैं, जिसने जीन थेरेपी विकसित की है और इसे अमेरिका में मुफ्त में पेश करने की योजना बना रही है। यह कुछ हफ्तों के भीतर उपलब्ध होना चाहिए।

व्हिटन कहते हैं, “मैं कई वर्षों से क्लिनिक में था। और जब एक परिवार को पता चला कि उनके बच्चे का जन्म श्रवण हानि के साथ हुआ है, तो कोई भी उनसे यह नहीं कह सका: ‘आप जानते हैं क्या? हमारे पास एक इलाज है ताकि वे सुन सकें।” “अब पहली बार हम उन दवाओं के बारे में बात कर रहे हैं जो वास्तव में कानों को सुनने में सक्षम बनाती हैं। ईमानदारी से कहूं तो यह एक नए युग की शुरुआत है।”

एफडीए का निर्णय ओटीओएफ नामक जीन के दोषपूर्ण संस्करण के साथ पैदा हुए 20 रोगियों के उपचार के परिणामों पर आधारित था, जो कानों से मस्तिष्क तक ध्वनि संचारित करने के लिए आवश्यक है।

इलाज कैसे काम करता है

डॉक्टर ने खोपड़ी में एक छोटा सा छेद खोलने के लिए कान के पीछे एक छोटा सा चीरा लगाकर अरबों एडेनो-संबंधित वायरस को मरीजों के कानों में डाला। वायरस में OTOF जीन का एक स्वस्थ संस्करण था जिसे वायरस के अंदर फिट करने के लिए आधे में विभाजित किया गया था। जीन ओटोफ़र्लिन प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क तक ध्वनि संचारित करने के लिए आंतरिक कान में बाल कोशिकाओं के लिए आवश्यक है।

रेजेनरॉन के अनुसार, अधिकांश मरीज़ों ने कुछ ही हफ्तों में पहली बार सुनना शुरू कर दिया, और अगले कुछ महीनों में उनकी सुनने की गुणवत्ता में सुधार हुआ। रेजेनरॉन का कहना है कि सुनने वाले रोगियों की संख्या में भिन्नता है, लेकिन 80% ने कम से कम कुछ महत्वपूर्ण श्रवण बहाली हासिल की और 42% सामान्य सुनवाई के साथ समाप्त हुए, जिसमें फुसफुसाहट सुनने की क्षमता भी शामिल थी। सुनने की क्षमता अब तक कम से कम दो साल तक चली है।

व्हिटन कहते हैं, “ये मेरे जैसे किसी व्यक्ति के लिए अविश्वसनीय परिणाम हैं जो कुछ दशकों से इस क्षेत्र में हैं। यह कुछ ऐसा है जिसकी मैंने कुछ साल पहले कल्पना भी नहीं की थी कि यह संभव हो सकता है।” “हमने जो देखा वह काफी उल्लेखनीय है।”

उपचार केवल बहरेपन के उस दुर्लभ रूप के रोगियों की मदद कर सकता है जिसके साथ स्मिथ पैदा हुआ था, जो अमेरिका में हर साल लगभग 50 बच्चों को प्रभावित करता है लेकिन इसी तरह की जीन थेरेपी आनुवंशिक बहरेपन के अन्य रूपों के लिए आशाजनक दिख रही है। और शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि किसी दिन जीन थेरेपी उम्र बढ़ने और तेज़ शोर जैसी सामान्य प्रकार की श्रवण हानि में मदद कर सकती है।

लेकिन कुछ लोगों को चिंता है कि बहरेपन को दूर करने पर ध्यान केंद्रित करने से बधिर लोगों पर और अधिक कलंक लग सकता है।

जयप्रीत विरदी, जो कनाडा में विक्टोरिया विश्वविद्यालय में चिकित्सा, प्रौद्योगिकी और बहरेपन के इतिहास का अध्ययन करती हैं और स्वयं बहरी हैं, कहती हैं, “इस प्रकार की आनुवंशिक चिकित्सा इस विचार को पुष्ट करती प्रतीत होती है कि बहरापन एक ऐसी समस्या है जिसे उन्मूलन की आवश्यकता है, और विकलांग लोगों के लिए समाज में पूरी तरह से शामिल होने का एकमात्र समाधान चिकित्सा हस्तक्षेप है।” “हम कह रहे हैं: ‘ओह, बहरापन एक समस्या है और हमें इसे ठीक करना होगा।'”

अपनी ओर से, सिएरा स्मिथ बहुत रोमांचित है कि उसके पास अपने बेटे के लिए यह विकल्प था, भले ही उपचार ने अभी तक उसकी सुनने की क्षमता को पूरी तरह से बहाल नहीं किया है।

वह कहती हैं, “यह अविश्वसनीय है। अब वह मुझे यह कहते हुए सुन सकता है कि मैं उससे कितना प्यार करती हूं।” “और वह जानता है कि अब उसका एक नाम है। और वह इन सभी विभिन्न ध्वनियों की खोज कर रहा है,” स्मिथ कहते हैं। “यह बहुत आश्चर्यजनक है। मुझे ऐसा लगता है कि मैं बहुत भाग्यशाली हूं और मैं पृथ्वी पर सबसे भाग्यशाली मां हूं।”