दुर्लभ प्रकार के बहरेपन के लिए जीन थेरेपी स्थायी परिणाम दिखाती है

शोधकर्ताओं ने बुधवार को बताया कि दुर्लभ प्रकार के बहरेपन के साथ पैदा हुए लोगों की सुनवाई बहाल करने के लिए एक प्रायोगिक जीन थेरेपी सुरक्षित और अत्यधिक प्रभावी प्रतीत होती है।

श्रवण हानि के लिए जीन थेरेपी का मूल्यांकन करने के लिए अब तक का सबसे बड़ा और सबसे लंबा अध्ययन, शक्तिशाली नए सबूत प्रदान करता है कि यह दृष्टिकोण बहरे लोगों को सुनवाई बहाल करने का पहला तरीका प्रदान कर सकता है।

“परिणाम वास्तव में उल्लेखनीय हैं,” बोस्टन में मास आई एंड ईयर के एक सहयोगी वैज्ञानिक झेंग-यी चेन, जिन्होंने अध्ययन का नेतृत्व किया, ने जर्नल में प्रकाशित किया प्रकृति. “यह वास्तव में पूरे क्षेत्र में पहली बार आनुवंशिक श्रवण हानि के लिए एक बिल्कुल नया उपचार विकल्प है। इसलिए यह बहुत रोमांचक है।”

परिणाम, जो दो साल पहले प्रकाशित एक छोटे अध्ययन की पुष्टि और विस्तार करते हैं, आनुवंशिक बहरेपन के कई रूपों के लिए समान जीन थेरेपी का परीक्षण करने वाले कई अन्य शोध समूहों द्वारा उत्पादित परिणामों के अनुरूप हैं। वास्तव में, रेजेनरॉन फार्मास्यूटिकल्स द्वारा विकसित उपचार जल्द ही खाद्य एवं औषधि प्रशासन से अनुमोदन प्राप्त करने वाली बहरेपन के लिए पहली जीन थेरेपी बन सकती है।

उपचार की प्रगति से वैज्ञानिक प्रोत्साहित हैं

प्रगति की हड़बड़ाहट से आनुवंशिक बहरेपन के लिए अधिक शिशुओं की जांच करने में रुचि बढ़ रही है ताकि उनका यथासंभव कम उम्र में इलाज किया जा सके। ऐसा प्रतीत होता है कि प्रारंभिक हस्तक्षेप सर्वोत्तम परिणाम उत्पन्न करता है।

कोलंबिया यूनिवर्सिटी के मेडिकल स्कूल में ओटोलरींगोलॉजी-हेड एंड नेक सर्जरी विभाग के अध्यक्ष डॉ. लॉरेंस लस्टिग ने कहा, “मुझे लगता है कि प्राकृतिक सुनवाई बहाल करने में सक्षम होना, हमारे क्षेत्र के लिए एक गेम चेंजर है।”

जबकि नए अध्ययन में इलाज किए गए बहरेपन का रूप बहुत दुर्लभ है, जो अमेरिका में हर साल पैदा होने वाले लगभग 50 शिशुओं को प्रभावित करता है, सफलता शोधकर्ताओं को आनुवंशिक बहरेपन के अन्य दुर्लभ रूपों के लिए समान दृष्टिकोण का पता लगाने के लिए प्रेरित कर रही है, जो एक साथ मिलकर बाल बहरेपन का एक महत्वपूर्ण कारण हैं।

शोधकर्ताओं को यह भी उम्मीद है कि जीन थेरेपी किसी दिन उम्र बढ़ने और तेज़ शोर के कारण होने वाली अधिक सामान्य सुनवाई हानि के लिए उपचार का उत्पादन कर सकती है। लस्टिग कहते हैं, “इससे काफ़ी दिलचस्पी पैदा हो रही है।” “मैं ऐसे कई समूहों के बारे में जानता हूं जो बहरेपन के इन अधिक सामान्य रूपों के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षणों के बारे में सोच रहे हैं।”

मास आई एंड ईयर के नए अध्ययन में ऑटोसोमल रिसेसिव बहरापन 9 (डीएफएनबी9) के साथ पैदा हुए 42 बच्चों और वयस्कों को शामिल किया गया, जो ओटीओएफ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जीन ओटोफ़र्लिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क तक ध्वनि संकेतों को प्रसारित करने के लिए आंतरिक कान में बाल कोशिकाओं के लिए आवश्यक है।

चेन कहते हैं, “इस उत्परिवर्तन वाले बच्चे बिना किसी सुनवाई के पैदा होंगे। वे पूरी तरह से बहरे हैं। वे कुछ भी नहीं सुन सकते हैं।” “आप उनके कान के पास एक विस्फोट कर सकते हैं, और उन्हें कोई संवेदना नहीं होगी।”

वायरस एक स्वस्थ जीन को कान में ले जाता है

चीन में फ़ुडन विश्वविद्यालय के चेन और उनके सहयोगियों ने बधिर रोगियों के कानों में एडेनो-एसोसिएटेड वायरस नामक एक वायरस डाला। वायरस जीन का एक स्वस्थ संस्करण ले जा रहा था जिसे वायरस में फिट करने के लिए आधे में विभाजित किया गया था। जीन में ओटोफ़र्लिन प्रोटीन का कार्यशील संस्करण तैयार करने के निर्देश होते हैं।

चेन कहते हैं, “विचार यह है कि आपके कान में जो कमी है उसे डाला जाए ताकि आपकी कोशिकाओं में यह प्रोटीन हो, वे काम कर सकें और ध्वनि को सिग्नल में बदल सकें ताकि हम सुन सकें।”

नई रिपोर्ट के अनुसार ऐसा प्रतीत होता है कि यह दृष्टिकोण लगभग 90% रोगियों के लिए काम कर चुका है, जिनमें एक वर्ष से कम उम्र के शिशुओं से लेकर 32 वर्ष तक के वयस्क शामिल थे।

शोधकर्ताओं ने पाया कि मरीज़ों ने कुछ ही हफ्तों में पहली बार सुनना शुरू कर दिया। रिपोर्ट के अनुसार, उनकी सुनने की क्षमता में आमतौर पर लगभग छह महीने तक सुधार होता रहा। सुनने की गुणवत्ता अलग-अलग थी, लेकिन कई रोगियों के लिए यह सामान्य के करीब पहुंच गई और अब कुछ के लिए यह दो साल से अधिक समय तक बनी रहती है।

चेन कहते हैं, “अब वे बहुत अच्छी तरह सुन सकते हैं।” “कुछ रोगियों में, वे फुसफुसाहट भी सुन सकते हैं।”

और महत्वपूर्ण रूप से, जिन रोगियों को लाभ हुआ, वे बोलना सीखना शुरू कर सकते हैं, जिससे वे अपने आस-पास के लोगों के साथ अधिक आसानी से संवाद करने में सक्षम हो सकते हैं।

चेन का कहना है कि नतीजों से संकेत मिलता है कि यह एक बार किया जाने वाला उपचार हो सकता है जो जीवन भर चलता है और मरीजों के जीवन को गहराई से बदल देता है। “मैं परिणामों के बारे में अधिक उत्साहित नहीं हो सका।”

उपचार बहुत सुरक्षित प्रतीत होता है, लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपचार सुरक्षित रहेगा और लाभ लंबे समय तक रहेगा, रोगियों पर लंबे समय तक निगरानी रखनी होगी।